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3.21世界唐氏綜合征日
忻府區婦幼重視唐氏篩查，孕育健康寶寶
唐氏綜合征知多少？
2022年3月21日，是第十一個世界唐氏綜合征日。為什麼是這一天？因為唐氏綜合征患者具有3條21號染色體，又稱“21-三體綜合征”。他們有一個共同的名字——“唐氏綜合征”，也稱為 “唐寶寶”。
什麼是唐氏綜合征？
唐氏綜合征最早叫蒙古痴呆症，現在一般稱為21-三體綜合征，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷疾病之一。因為多了一條21號染色體，導致了他們與生俱來的缺陷： 有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育遲緩及多發畸形，生活不能自理，長期需要家人的照顧等。
導致唐氏綜合征的發病原因是什麼？
導致唐氏綜合征的發病原因具體不清。也許，你會自信地認為，自己絕不會生下“唐寶寶”，因為在你的家族中沒有這樣的先例。然而，事實上， 唐氏綜合征是一種偶發性疾病，每對健康的夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險，也就是說，每位懷孕的婦女都有可能生出“唐寶寶”。這種疾病的發生具有偶然性和隨機性，事前無征兆，多無家族史和明確的毒物接觸史。
如何預防唐氏綜合征？
有效的產前篩查與產前診斷的干預，是防治唐氏綜合征最有效的措施。目前，唐氏綜合征的產前篩查手段包括唐氏篩查和無創DNA產前篩查技。
“唐氏篩查”，即抽取孕婦的空腹靜脈血，測定血清中的生化標記物，結合孕婦的年齡、孕周、體重等，計算胎兒發生唐氏綜合征（21-三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）、開放性神經管缺陷的風險度。根據採血時孕周分為早期唐篩（9~13+6周）和中期唐篩（15~20+6周）。該項技術的檢出率在70%左右，有5%左右的假陽性率。
無創DNA產前篩查技術，則是通過採集12-22+6周的孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，採用高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病（21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征）的風險。該項技術具有檢出率高，可達95%以上，假陽性率低的特點。
需要強調的是，“唐篩”和“無創”，都屬於篩查手段，檢查結果都是概率，隻能是高風險或者低風險的結果，而不是確診。因此，產前篩查高風險的孕婦，仍需接受羊水穿刺、臍血穿刺或絨毛穿刺等進行產前診斷，以確定胎兒是否有染色體異常。
忻府區婦幼保健計劃生育服務中心是忻州一家具有產前篩查、產前診斷及新生兒遺傳代謝性疾病篩查資格的醫療機構。該中心設有特色的專科門診，開展遺傳咨詢、優生咨詢、產前篩查、產前診斷和新生兒遺傳代謝病篩查、無創DNA產前檢測等全方位的服務，承擔著忻州市適齡孕婦的產前篩查、無創DNA檢測與產前診斷的任務，為提高忻州市人口素質，降低出生缺陷起到了積極的推動作用。(付志芳)
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