唐氏综合征知多少？

2022年3月21日，是第十一个世界唐氏综合征日。为什么是这一天？因为唐氏综合征患者具有3条21号染色体，又称“21-三体综合征”。他们有一个共同的名字——“唐氏综合征”，也称为 “唐宝宝”。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征最早叫蒙古痴呆症，现在一般称为21-三体综合征，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷疾病之一。因为多了一条21号染色体，导致了他们与生俱来的缺陷： 有明显的智能落后、特殊面容、生长发育迟缓及多发畸形，生活不能自理，长期需要家人的照顾等。

导致唐氏综合征的发病原因是什么？

导致唐氏综合征的发病原因具体不清。也许，你会自信地认为，自己绝不会生下“唐宝宝”，因为在你的家族中没有这样的先例。然而，事实上， 唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，也就是说，每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。这种疾病的发生具有偶然性和随机性，事前无征兆，多无家族史和明确的毒物接触史。

如何预防唐氏综合征？

有效的产前筛查与产前诊断的干预，是防治唐氏综合征最有效的措施。目前，唐氏综合征的产前筛查手段包括唐氏筛查和无创DNA产前筛查技。

“唐氏筛查”，即抽取孕妇的空腹静脉血，测定血清中的生化标记物，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、开放性神经管缺陷的风险度。根据采血时孕周分为早期唐筛（9~13+6周）和中期唐筛（15~20+6周）。该项技术的检出率在70%左右，有5%左右的假阳性率。

无创DNA产前筛查技术，则是通过采集12-22+6周的孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。该项技术具有检出率高，可达95%以上，假阳性率低的特点。

需要强调的是，“唐筛”和“无创”，都属于筛查手段，检查结果都是概率，只能是高风险或者低风险的结果，而不是确诊。因此，产前筛查高风险的孕妇，仍需接受羊水穿刺、脐血穿刺或绒毛穿刺等进行产前诊断，以确定胎儿是否有染色体异常。

忻府区妇幼保健计划生育服务中心是忻州一家具有产前筛查、产前诊断及新生儿遗传代谢性疾病筛查资格的医疗机构。该中心设有特色的专科门诊，开展遗传咨询、优生咨询、产前筛查、产前诊断和新生儿遗传代谢病筛查、无创DNA产前检测等全方位的服务，承担着忻州市适龄孕妇的产前筛查、无创DNA检测与产前诊断的任务，为提高忻州市人口素质，降低出生缺陷起到了积极的推动作用。(付志芳)